B-Laktoseintoleranse gentest

Enzymet laktase er nødvendig for å fordøye laktose. Hos de fleste mennesker i verden avtar laktaseaktiviteten gradvis i barne- eller ungdomsårene. Dette medfører nedsatt evne til å fordøye laktose og økt risiko for laktoseintoleranse. Det er funnet at ulike enkeltbasemutasjoner i forkant av LCT-genet medfører at den vanlige nedreguleringen av laktaseaktiviteten etter småbarnsperioden ikke skjer. Sekvensvarianten c.-13910C>T er den vanligste årsaken til laktasepersistens i voksen alder blant nordeuropeere, og analyse av c.-13910C>T vil derfor kunne identifisere de fleste tilfeller av genetisk betinget laktasemangel i denne folkegruppen. Genotype T/C eller T/T viser at pasienten produserer laktase i tarmen og ikke har primær laktasemangel (laktoseintoleranse). Dette utelukker imidlertid ikke at pasienten har andre tilstander (f.eks. cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom, tarminfeksjon, m.m.) som kan føre til sekundær laktasemangel og laktoseintoleranse pga. disse tilstandene. Hos disse pasientene kan laktosebelastning eller pusteprøve være en aktuell undersøkelse.

Hos en voksen person av europeisk avstamning vil genotype C/C tilsi primær (genetisk betinget) laktasemangel. Barn med genotype C/C taper laktase gradvis. Det er individuelt når laktasemangelen blir manifest. Hvorvidt man opplever laktoseintoleranse eller ikke avhenger av mengden laktose som inntas og individuelle faktorer. Selv om genotype C/C foreligger, er det vanlig at pasienten tolererer litt melkeprodukter (tilsvarende ca. 2 dL melk i døgnet). Generelt er det viktig å unngå unødig kostrestriksjoner, særlig hos barn hvor melk og melkeprodukter er viktige næringskilder.

Hos personer av ikke-europeisk avstamning er -13910 CC-homozygoti vanlig. De kan imidlertid ha andre genvarianter assosiert med laktasepersistens. Blant annet vet man at det finnes andre genvarianter blant annet i Midtøsten og blant ulike befolkningsgrupper i Afrika som er assosiert med laktasepersistens. Å bare teste -13910>T-genvarianter hos personer av ikke-europeisk etnisitet medfører risiko for overdiagnostisering av laktoseintoleranse. I slike tilfeller kan man vurdere å sende prøve til et laboratorium som også tester for andre genvarianter, evt. også supplere med fenotypeundersøkelser som laktosebelastning eller pusteprøve.

Selv om man har en genotype forenlig med primær laktasemangel, betyr ikke dette nødvendigvis at det forklarer pasientens symptomer.