Fürst lanserer maskinlæringsalgoritme for å oppdage arvelig blodsykdom

Rundt 7 % av verdens befolkning er bærere av en arvelig blodsykdom som kalles hemoglobinopati, som omfatter thalassemier og hemoglobinvarianter. Den er dermed en av verdens mest utbredte arvelige sykdommer og et globalt helseproblem.

Tilstandene er vanlig forekommende i tropiske og subtropiske områder som Afrika, Asia og middelhavslandene. Innvandring fra disse områdene har medført at diagnostikk av hemoglobinopatier har blitt stadig mer aktuelt også i Norge, men dette kan ofte være både komplisert og tidkrevende. Siden sykdommen ikke er endemisk i Vesten, kan redusert oppmerksomhet og underdiagnostisering være et problem.

Gjennom et REK-godkjent forskningsprosjekt for bruk av maskinlæring for diagnostisering av hemoglobinopatier, har Fürst ved hjelp av et datasett fra en kohort med over 19 000 personer utviklet en algoritme som med en vesentlig forbedret treffsikkerhet kan anbefale om utredning for thalassemi er tilrådelig eller ikke. Algoritmen baserer seg på biokjemiske analyser som Fürst utfører rutinemessig og det er forventet at rekvirenter og pasienter får en bedret diagnostikk ved innføringen av denne sammenlignet med tidligere anvendt metode.

Vi vil fortsette det videre arbeidet med å anvende det som virker som en meget lovende fremgangsmåte, til å se på også andre tilstander sier Eyvind Axelsen, IT-direktør i Fürst.

Artikkel i Medwatch: https://medwatch.no/nyheter/medtek_lab/article16919176.ece